Nel patrimonio genetico c'è un filo rosso che lega malattie cardiovascolari comuni come l'infarto e gli aneurismi, sia quelli dell'aorta sia quelli intracranici. La scoperta, frutto di un vastissimo studio internazionale al quale ha partecipato l'Italia, è pubblicata sulla rivista Nature Genetics.
E' un nuovo passo in avanti nella direzione della medicina «su misura», dove prevenzione e cura sono calibrate sulle caratteristiche dei singoli individui.

La ricerca è stata condotta da uno dei pionieri dello studio genetica su larga scala, l'islandese Kari Stefansson, dell'università dell'Islanda, fondatore e amministratore delegato della società specializzata in analisi genetica de Code Genetics. Per l'Italia ha partecipato l'Università Cattolica di Roma, con Roberto Pola, dell'istituto di Medicina interna e Geriatria, e Andrea Flex, dell'istituto di Patologia speciale medica.
«Ricerche come questa - ha osservato Pola - aiutano a definire meglio il rischio per ciascun individuo e a calibrare sia la prevenzione che la terapia».

Complessivamente sono stati analizzati i dati genetici di 36.000 persone di 27 centri fra Europa (con Islanda, Danimarca, Svezia, Finlandia, Olanda, Belgio, Gran Bretagna e Italia), Stati Uniti e Canada. Mettendo a confronto il Dna di persone con malattie cardiovascolari e di persone sane, i ricercatori hanno scoperto che la variante di un gene localizzato sul cromosoma 9 e indicata con la sigla rs10757278 è legata non solo all'infarto, come era noto da tempo: i ricercatori italiani hanno dimostrato che la stessa variante è coinvolta negli aneurismi, le dilatazioni dei vasi sanguigni provocate dalla degenerazione delle loro pareti, la cui rottura provoca pericolose emorragie.

Il legame con la variante genetica riguarda sia gli aneurismi dell'aorta addominale (che dopo i 50 anni colpiscono il 4% degli uomini e l'1% delle donne), sia quelli intracranici (che colpiscono fra il 2% e il 5% della popolazione). La tecnica che ha permesso di rintracciare il filo rosso che lega infarti e aneurismi si chiama Gwa (genome-wide association analysis), un metodo di analisi genetica che si basa sul confronto di migliaia di campioni di Dna e sull'uso di algoritmi che permettono di individuare la frequenza di singole caratteristiche. Si è scoperto così che una particolare versione della variante rs10757278 è presente in circa il 26% della popolazione di origine europea (caucasica).

«Il suo ruolo come fattore di rischio per gli aneurismi - rileva Poli - è stato da noi dimostrato in diverse popolazioni provenienti da tre diversi continenti (Europa, Nord America, Nuova Zelanda), con potenziali importanti implicazioni dal punto di vista della salute pubblica». Secondo gli autori dello studio, l'elemento comune alle tre malattie cardiovascolari che condividono la variante genetica è nel fatto di «essere caratterizzate da un anomalo rimodellamento dei vasi sanguigni».(ANSA).