"Non rassegnatevi. La sindrome X Fragile si può combattere"

L’appello ai genitori dei bimbi affetti dal disturbo genetico. Dal 1998 a Mantova l’associazione fa rete con le famiglie

MANTOVA. «La sindrome X Fragile non è una malattia, ma una condizione genetica ereditaria che si trasmette dai genitori ai figli. Non esiste una cura, si può soltanto cercare di renderla il meno invasiva possibile». A raccontare di questa patologia ancora poco conosciuta è Donatella Bertelli, presidente nazionale dell'associazione “Sindrome X Fragile” e referente per la zona di Mantova. Ma soprattutto madre di due ragazzi affetti dalla sindrome.

“Fino ai primi anni '90 se ne sapeva davvero poco – spiega – poi i risultati dei primi studi fatti negli Stati Uniti sono arrivati fino a qui e nel 1993 è nata l'associazione, a Roma, in partnership con l'università Cattolica. A Mantova siamo arrivati nel 1998, dal momento cioè in cui la sindrome è stata diagnosticata ai miei due figli». Donatella poteva scegliere due strade, la silenziosa rassegnazione o la lotta senza quartiere, ed è quest'ultima la direzione presa. «Abbiamo cercato subito di fare rete sul territorio, molte famiglie si perdono d'animo e non reagiscono, un errore gravissimo».

Sì, perchè se individuata per tempo, è possibile combattere efficacemente l'X Fragile. «Solo in pochissimi casi è diagnosticabile al momento della nascita, solitamente si scopre più avanti – sottolinea Donatella Bertelli – i sintomi? I bambini hanno problemi di coordinazione, sono impacciati nei movimenti e parlano molto più tardi. Molte volte si osservano queste cose, ma il pediatra non pensa subito a questa sindrome, anche se adesso sul problema c’è molta più attenzione». Tra gli altri sintomi la difficoltà nell'apprendimento, l'iperattività, la difficoltà nell'organizzare le informazioni, l'ipotono muscolare e le manifestazioni di tipo autistico, che comunque solo nei casi più gravi sfociano in un autismo vero e proprio.

Cosa fare dunque in caso di diagnosi da sindrome X Fragile? «Scattano subito i supporti di abilitazione, come la logopedia, per imparare a leggere e a scrivere, o l'attività motoria assistita, per imparare a coordinare i movimenti – è ancora Donatella Bertelli a parlare – l'alfabeto per i bambini affetti dalla sindrome non ha significato, devono abbinare le parole alle immagini. Difficilissima l'area logico-matematica, fatta perlopiù di astrazione. Non bisogna avere fretta, i cambiamenti ci sono, ma hanno tempi lunghi. Questi ragazzi possono migliorare, ma siamo noi a doverci adeguare ai loro tempi».

A Mantova e provincia l'associazione conta su un'ottantina di volontari, mentre sono una decina le famiglie che hanno casi di sindrome X Fragile. A livello nazionale sono invece almeno quindicimila i casi registrati. Uno dei problemi principali riguarda i costi per cure mediche e terapie.

«La sanità costa, e presenta lacune – dice ancora Bertelli – le persone colpite da sindrome hanno diritto alle cure, ma spesso tocca fare a gomitate per accedervi. Un altro nodo fino a poco tempo fa era quello relativo alle nascite. Una donna portatrice (affetta da sindrome, ma non colpita) ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai figli. Il problema è stato ovviato grazie alla scienza. «Oggi la legge permette la fecondazione assistita con la selezione dell'embrione. In questo modo c’è la certezza di avere figli sani, ma bisogna prestare grande attenzione a chi ci si rivolge, dato che alcuni centri sono solo macchine mangiasoldi e possono fornire diagnosi sbagliate».

Numerose le attività fatte sul territorio dall'associazione, dai corsi di formazione per l'autonomia a diversi workshop realizzati pochi mesi fa e dedicati alle opere d'arte fatte da persone affette dalla sindrome. Tramite il Csvm sono stati attivati percorsi nelle scuole, per far conoscere questa patologia, con incontri nei licei Virgilio e Belfiore. 

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