Un caso ogni 4mila. Colpiti più i maschi delle femmine

La diagnosi avviene tramite un semplice prelievo di sangue. I portatori non sempre hanno la sindrome, ma la possono trasmettere agli eredi

MANTOVA. Cos'è la sindrome X Fragile? Le prime tracce di questa patologia si hanno nel 1943, ma solo negli anni '70 diventa chiaro che la sindrome è di carattere ereditario. È nel 1991 che le basi molecolari vengono scoperte, quando un ricercatore e i suoi collaboratori riescono a isolare il gene colpito dalla mutazione, il gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), posizionato sul braccio lungo del cromosoma X che presenta una piccola rottura. Da qui, per l'appunto, il nome di X Fragile. I sintomi della sindrome si presentano in maniera più aggressiva sui maschi che sulle femmine. La popolazione maschile presenta un caso ogni 4mila persone, quella femminile uno su 7mila.

I sintomi possono riguardare l'ambito comportamentale (con iperattività, difficoltà a mantenere il contatto visivo, comportamento di tipo autistico, aggressività, disagio nell'essere toccati); quello cognitivo (con difficoltà di apprendimento, ritardo nello sviluppo del linguaggio, difficoltà nell'organizzare e nel reagire alle informazioni) e quello fisico (con scarso tono muscolare, scarso senso dell'equilibrio, viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, otiti e prolasso della valvola mitrale). La diagnosi avviene tramite un semplice prelievo di sangue. I portatori non sempre hanno la sindrome, ma la possono trasmettere agli eredi. (nart) 

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