Malattie rare, il Testo Unico ora è legge

Approvato al Senato è un passo avanti per 2 milioni di persone. Nasce il Comitato nazionale per le malattie rare e il Fondo di solidarietà per l'assistenza continua 
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Per la prima volta in Italia c'è una Legge dello Stato sulle malattie rare. È il Testo Unico su Malattie Rare approvato in via definitiva in Commissione Igiene e Sanità del Senato. “Finalmente abbiamo dato una cornice normativa di riferimento importante, per garantire equità dei percorsi di cura per i malati rari e sostegno adeguato alla ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani”, commenta il Sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, che ha seguito da vicino tutto l'iter. Il testo era stato licenziato nei mesi scorsi dalla Camera. Per l'ufficializzazione manca ora solo la firma del Presidente della Repubblica e la sua pubblicazione in Gazzetta.

Le finalità del provvedimento sono: cure migliori e gratuite per i malati rari, screening precoci, sostegno e incentivi fiscali alla ricerca, un fondo di solidarietà per sostenere pazienti e famiglie. “Il provvedimento ha sostanzialmente una duplice finalità: quella di garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico assistenziale dei pazienti; e quella di disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani”, spiega Sileri.

L'impatto di questa legge, pur centrata su malattie rare, riguarderà tantissime persone. Si stima infatti che in Italia ci siano più di 2 milioni di malati rari, molti dei quali sono bambini. A questi si aggiunge un corposo esercito di caregivers, costretti ad affrontare numerose difficoltà nell’assistenza dei propri cari.

In dettaglio, la legge prevede il potenziamento dello screening neo-natale e della diagnosi precoce. Per migliorare assistenza e cura è previsto il potenziamento della Rete nazionale delle malattie rare, già istituita con la legge 279/2001. Ai pazienti, inoltre, secondo il provvedimento, va assicurato un Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai Centri di riferimento. Questo dovrà uniformare le tante differenze regionali oggi esistenti e andare di pari passo con l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare: si stima, infatti, ne esistano circa 8.000, ma alcune sono talmente rare da non avere neanche un nome.


Nel Testo Unico sulle Malattie Rare è prevista anche l'istituzione del Fondo di solidarietà pari a 1 milione di euro dal 2022 con l'obiettivo di assistere malati rari che hanno necessità di un'assistenza continua. In più, sono previsti contributi a sostegno di famiglie e caregivers così come interventi volti a favorire l'inserimento lavorativo. Centrale è l'aspetto terapeutico: la legge prevede immediata disponibilità dei farmaci prescritti, anche quelli più nuovi, e un credito d'imposta del 65% delle spese sostenute per i progetti di ricerca sui farmaci orfani. Sarà poi istituito un Comitato nazionale con funzioni di indirizzo e coordinamento mentre il Piano nazionale delle malattie rare, già in fase di aggiornamento, dovrà essere approvato ogni 3 anni.

Dovranno infine esser previste, in base al testo approvato, campagne di informazione del Ministero della Salute per sensibilizzare l'opinione pubblica. In seguito alla pubblicazione della Legge in Gazzetta Ufficiale, dal momento della sua entrata in vigore, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre 5 differenti atti necessari alla piena attuazione del Testo Unico. Per quanto riguarda i 2 decreti necessari: entro 2 mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare ed entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare. “L'approvazione della legge non va considerata certamente come un punto di arrivo ma al contrario il dito premuto sullo start del timer per scandire i tempi della definizione e della emanazione dei relativi decreti attuativi, su cui metto il mio personale impegno”, assicura Sileri. “Su questo - aggiunge - sarà d'aiuto anche il Tavolo tecnico in tema di malattie rare, istituito su mio impulso presso il Ministero della Salute, che ha già individuato le priorità di azione e le possibili proposte di intervento”.


L'approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare è stata accolta con soddisfazione anche dalle associazioni dei malati rari, che sperano in un breve passaggio dalle parole ai fatti. “Vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione”, conclude la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli.