Malattia di Castleman, più informazione e diritti per i pazienti rari

I pazienti che convivono con questa rara patologia linfoproliferativa possono contare sul sostegno di AMICa, Associazione Malati Italiani di Castleman, nata da pochissimo con l’obiettivo di diffondere informazioni
 
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Rara tanto da non essere presente neppure nell’elenco delle malattie rare. Anche per questo, la malattia di Castleman è poco nota non solo tra l’opinione pubblica ma anche tra i medici. Da questa mancanza di conoscenza, nasce l’idea di fondare AMICa, Associazione Malati Italiani di Castleman che si propone di diffondere una maggiore conoscenza della malattia e supportare i pazienti che ne sono affetti, difendendone i diritti e dando loro voce.

Che cos’è la malattia di Castleman

La Malattia di Castleman, descritta per la prima volta dal patologo statunitense Benjamin Castleman, è una patologia rara che può colpire tutte le età e comprende un gruppo eterogeneo di disordini linfoproliferativi. Nei pazienti colpiti, si assiste ad una condizione di infiammazione sistemica, un aumento di dimensione dei linfonodi e un possibile danno a diversi organi. In base al numero di stazioni linfonodali coinvolte, si distinguono due sottotipi di Malattia di Castleman: la forma unicentrica, cioè localizzata, che è caratterizzata dal coinvolgimento di una sola stazione linfonodale (circa 50% dei casi); e la forma multicentrica, più rara e aggressiva, associata a sintomi sistemici e al coinvolgimento di multiple stazioni linfonodali (circa 50% dei casi). “La Malattia di Castleman può presentarsi in forme molto differenti, ma in generale si tratta di una patologia infiammatoria sistemica, cioè di un’infiammazione che coinvolge tutto l’organismo”, afferma Simone Ferrero, vicepresidente e coordinatore del Comitato scientifico AMICa e ricercatore presso l'Ematologia universitaria del Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute, Università degli Studi di Torino. “I sintomi iniziali possono essere molto generici: oltre all'ingrossamento delle ghiandole linfatiche, alla febbre, i dolori muscolari e alla perdita di peso i pazienti possono presentare delle alterazioni negli esami del sangue unitamente a un danno renale, polmonare oppure a livello del midollo osseo”.

La difficoltà di diagnosi

Poiche? rara e con una sintomatologia simile ad alcuni tumori e patologie autoimmunitarie, la Sindrome di Castleman puo? risultare difficile da diagnosticare. A causa della sua complessità, nelle fasi di diagnosi, bisogna escludere altre condizioni infettive, autoimmuni e linfoproliferative prima che sussista il sospetto concreto di malattia di Castleman. Per questo motivo, per effettuare una diagnosi corretta e il più precoce possibile, è fondamentale un approccio trasversale e multidisciplinare che coinvolga diverse figure specialistiche. “La malattia di Castleman è una di quelle patologie in cui diventa fondamentale la stretta collaborazione tra figure professionali differenti – ha affermato Pier Luigi Zinzani, membro del Comitato Scientifico AMICa e ordinario di Ematologia, Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale, Università di Bologna. “Spesso accade, infatti, che i pazienti transitino per reparti di medicina interna, infettivologia, oncologia e reumatologia prima di approdare nel reparto di ematologia; e questo non solo causa ritardi nelle diagnosi, ma anche una minore ottimizzazione dell’approccio terapeutico. E? imprescindibile, dunque, promuovere una maggiore formazione degli specialisti e una più significativa cultura della multidisciplinarità”.

Le terapie

Si può curare questa malattia? “Nelle forme localizzate generalmente il trattamento è di tipo chirurgico e risulta quasi sempre risolutivo; per la forma sistemica, invece, la terapia è solitamente di tipo farmacologico. A oggi, per fortuna, abbiamo a disposizione alcune armi terapeutiche che ci permettono di affrontare la patologia nel suo complesso, oltre che di alleviare i sintomi e gestire i peggioramenti improvvisi”, spiega Ferrero.

L’inserimento nell’elenco delle malattie rare

Fondamentale per i pazienti affetti da malattia di Castleman è la presa in carico da parte del Servizio Sanitario Nazionale dell’intero percorso di diagnosi e cura con il riconoscimento di pazienti affetti da malattia rara e la garanzia di un accesso libero e gratuito ad ogni forma di cura, esame diagnostico e controllo medico. “Negli ultimi mesi abbiamo raggiunto traguardi molto importanti per i pazienti rari e per i loro familiari, ma siamo coscienti che il lavoro da fare sia ancora molto. La malattia di Castleman, ad esempio, non e? ancora inserita nell’elenco delle malattie rare e quindi non gode di uno specifico codice di esenzione che permetta ai pazienti di sottoporsi a visite e ad esami gratuitamente. – ha ricordato l’On. Fabiola Bologna, Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanita?, Camera dei Deputati. Come portavoce dei malati rari in Parlamento ribadisco il mio impegno a dare al più presto delle risposte normative a questo tipo di esigenze, cosi? da migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie”.

L’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza

L’ultimo aggiornamento dei Lea del 2017 ha previsto anche la riorganizzazione completa dell'elenco delle malattie rare, per permettere a chi ne soffre di accedere più agevolmente all'esenzione. A 4 anni di distanza, però, ci sono ancora delle patologie rare che non rientrano in questo elenco, come ad esempio la malattia di Castleman. “Ciò chiaramente ha delle ripercussioni importanti in primis sui pazienti, ma anche sui clinici che spesso si trovano a dover assegnare ai propri pazienti codici di esenzione non esatti”, ha affermato la Sen. Maria Domenica Castellone, 12° Commissione Igiene e Sanita?, Senato della Repubblica. “Come istituzioni dobbiamo lavorare affinchè l’aggiornamento dei registri e degli elenchi sia costante e al passo con gli avanzamenti nell’ambito della ricerca scientifica. Solo con un lavoro attento e assiduo potremo garantire ai pazienti un totale supporto da parte del Sistema Sanitario Nazionale e alla comunità scientifica condizioni di lavoro più adeguate”.

Poca informazione

Si stima che negli Stati Uniti ci siano 21 casi per milione di persone. Proprio questa bassa incidenza e la difficoltà nella diagnosi hanno inevitabilmente determinato una scarsa informazione oltre che una considerevole difficoltà dei pazienti nel trovare realtà preparate a gestire gli effetti della patologia. “La Malattia di Castleman è scarsamente conosciuta tra i pazienti, ma anche all’interno della comunità scientifica; questo provoca un senso di disorientamento nei pazienti che si sentono isolati e senza una guida che sappia dare loro indicazioni certe”, ha dichiarato Claudio Sava?, presidente AMICa, nel corso dell’evento di presentazione organizzato con il contributo non condizionato di Eusapharma.

Gli obiettivi dell’Associazione

AMICa, Associazione Malati Italiani di Castleman, nasce proprio per sostenere in maniera diretta e concreta il paziente, attraverso la costante promozione di programmi di informazione e sensibilizzazione della popolazione, degli specialisti e delle istituzioni. “Uno dei primi obiettivi dell’Associazione sarà quello di colmare questo gap informativo affinché ci sia una più diffusa consapevolezza sulla patologia. Un altro aspetto di cui ci occuperemo sarà quello di censire i pazienti con malattia di Castleman in Italia, proprio perchè, ad oggi, non ci sono dati certi sul numero di pazienti nel nostro Paese. Infine, ci impegneremo per la tutela dei diritti dei pazienti in termini di accesso alle cure e di esenzioni e sosterremo la formazione e informazione della comunità scientifica e clinica affinchè possano essere migliorate diagnosi, assistenza e cura”.