Sma, approvata la prima terapia orale a domicilio

Sma, approvata la prima terapia orale a domicilio
Ok dell’Aifa alla rimborsabilità di risdiplam, il primo farmaco per le forme più comuni di Atrofia muscolare spinale (Sma) che può essere assunto dai pazienti direttamente a casa
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Opportunità, normalità, realtà, ricerca. Sono le parole scelte da clinici, pazienti e ricercatori per accompagnare l'approvazione all'immissione in commercio e rimborsabilità in Italia di risdiplam, l'innovativo farmaco per l'atrofia muscolare spinale (Sma): dal 7 febbraio può essere assunto a domicilio dai pazienti, in forma di sciroppo. E questa, per tanti motivi, è una gran bella notizia.

Come cambia la Sma

L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce in Italia uno su 7/10 mila nati vivi. La causa è l'assenza o l'alterazione di un gene (SMN1) responsabile della produzione di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, cioè quelle cellule che trasmettono i segnali ai muscoli consentendo il movimento, la respirazione, la deglutizione.

La condizione è degenerativa: non stimolati, i muscoli si atrofizzano e insorge la paralisi. Le forme più frequenti di Sma sono tre e si differenziano per età di insorgenza e gravità dei sintomi.

La forma più grave, la Sma 1, si manifesta già nei primi mesi di vita e nella maggioranza dei casi ha un esito infausto entro i due anni. O almeno così era fino a poco tempo fa. "Oggi le terapie a disposizione stanno cambiando la storia naturale della malattia, tant'è che abbiamo difficoltà a classificare le forme con i criteri classici", dice Eugenio Mercuri, Direttore Neuropsichiatria infantile Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.C.S. Università Cattolica Roma. "È molto bello poter cambiare il modo in cui noi clinici guardiamo la malattia e poter parlare della Sma ai pazienti e alle famiglie in modo diverso".

Gli studi

Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione, continua Mercuri: "A differenza di quanto avvenuto in passato per altre terapie sperimentali, l'efficacia e la sicurezza di questa nuova opzione terapeutica sono comprovate dal vasto programma di studi clinici che ha coinvolto una popolazione di pazienti molto ampia sia per età sia per caratteristiche di patologia".

Le sperimentazioni hanno evidenziato benefici diversi a seconda della forma della malattia. I risultati più eclatanti si sono visti nella forma infantile più grave, in cui l'assunzione regolare del farmaco permette ai bambini di sopravvivere (a eccezione di casi particolarmente gravi) mantenendo o migliorando la capacità di respirare e deglutire in modo spontaneo. Nei pazienti più grandi, invece, risdiplam consente di stabilizzare la malattia e in alcuni casi si sono anche visti dei piccoli miglioramenti. Dei 1300 pazienti con Sma stimati nel nostro Paese, più di 300 sono stati già trattati con risdiplam all'interno degli studi clinici, dei programmi di uso compassionevole, e grazie ad un programma di accesso anticipato.

Una terapia a domicilio

La parola innovazione per risdiplam non è usata a sproposito, tanto da conquistare riconoscimenti come il premio per l'innovazione Prix Galien 2021 per la categoria 'farmaci orfani'. È innovativo dal punto di vista sia farmacologico sia di approccio al paziente. "Dalla sua complessità scaturisce la semplicità di utilizzo che cambia in modo radicale la somministrazione", chiarisce Riccardo Masson, Dirigente Medico, Neuropsichiatria infantile, Neurologia dello sviluppo Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta. "È un nuovo strumento per normalizzare la vita dei pazienti Sma per quanto possibile, riducendo gli accessi ospedalieri e le terapie invasive a fronte di una maggiore responsabilizzazione del paziente e delle famiglie". Risdiplam, infatti, è una soluzione orale, uno sciroppo dal sapore gradevole, che deve essere assunto quotidianamente. Con la recente approvazione da parte di Aifa verrà fornito ai pazienti con prescrizione medica di uno specialista dalle farmacie ospedaliere in quantità sufficiente a coprire due mesi di terapia, fino al rinnovo successivo. "È l'assunzione costante a garantire l'effetto", ha aggiunto Masson. "Il dosaggio è regolato in base al peso del paziente al di sotto dei 20 Kg, poi passa a 5 mg. Va conservato in frigorifero". Sono previsti dei servizi aggiuntivi per accompagnare pazienti e famiglie nella gestione della terapia a casa, per esempio la consegna a domicilio e l'implementazione di una app che consenta anche di monitorare il paziente e la qualità di vita.

La parola ai pazienti

"Quello che come pazienti, famiglie, caregiver e associazioni abbiamo sognato sta diventando realtà", ha commentato Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma. "Anche grazie all'innovazione terapeutica stiamo passando da 'vivere nonostante la Sma' a 'vivere con la Sma', un passaggio per noi fondamentale e che pone noi e i clinici davanti a nuove sfide. Se per i clinici stanno cambiando i criteri di classificazione delle forme di Sma, per pazienti e famiglie il cambiamento nella storia naturale della malattia guida nuovi bisogni e nuovi obiettivi, con lo sguardo sempre più rivolto a integrare le persone con Sma nella società, dall'ambito scolastico a quello lavorativo".

Risdiplam, in particolare, sta riportando molti pazienti a convergere sui centri di riferimento, dopo essersi allontanati, addirittura usciti dai percorsi di assistenza standard, sfiduciati o rassegnati per la mancanza di terapie adatte alla loro condizione. La progressione della Sma, infatti, porta allo sviluppo di una scoliosi importante che in diversi casi necessita di un intervento chirurgico con l'applicazione di barre in metallo, che però limitano le possibilità di altri interventi terapeutici (somministrazione intratecale di farmaci). Problemi che con risdiplam non si pongono. "Si tratta a tutti gli effetti di un'ulteriore opportunità", ha concluso Mercuri: "Aumenta la possibilità che tutti i pazienti Sma abbiano accesso a una terapia".